Apa Itu Stiff Person Syndrome, Penyakit Langka yang Diidap Celine Dion?

JAKARTA - Video Celine Dion saat mengalami stiff person syndrome viral di media sosial belum lama ini. Video tersebut membuat netizen heboh sekaligus mengkhawatirkan kondisi kesehatan pelantun My Heart Will Go On itu.

Dalam video yang diunggah akun X @devy_casanofa, terlihat Celine Dion yang dibopong dan sulit bergerak. Tampak raut wajah Celine yang sedih dan kesakitan saat harus berjuang melawan penyakitnya.

Pada 2022, Celine Dion pernah mengungkapkan kalau dirinya mengidap salah satu penyakit langka bernama stiff person syndrome. Hal ini membuatnya kesulitan mengontrol otot-otot pada tubuh.



Lantas, apa sebenarnya stiff person syndrome, penyakit langka yang dialami Celine Dion?

Melansir laman Claveland Clinic, Kamis (11/7/2024), stiff person syndrome (SPS) adalah kelainan neurologis autoimun langka yang menyebabkan kekakuan otot di batang tubuh dan perut. Kondisi langka ini menyebabkan kekakuan otot dan kejang otot yang menyakitkan.

SPS paling sering berkembang pada orang berusia 40 hingga 50 tahun. Namun, dalam kasus yang jarang terjadi, penyakit ini terjadi pada anak-anak dan orang dewasa yang lebih tua.

Gejala Stiff Person Syndrome

SPS paling sering menyebabkan kontraksi dan kejang otot yang menyakitkan. Sering kali gejalanya dimulai pada kaki dan punggung. Kejang juga dapat menyerang perut dan lebih jarang terjadi pada batang tubuh bagian atas, lengan, leher, serta wajah.

Kejang dapat terjadi terutama ketika penderita SPS terkejut atau kaget, atau bergerak secara tiba-tiba. Selain itu, suhu dingin dan stres emosional juga bisa memicu kejang otot ini.

Gejala SPS bisa membuat seseorang kesulitan berjalan, postur tubuh kaku, hingga sesak napas. Seseorang yang mengalami SPS bahkan bisa mengalami masalah tulang belakang yang serius. Hal ini diakibatkan lengkungan yang berlebihan (hiperlordosis) di punggung bawah yang berkembang akibat ketegangan otot, dan perubahan pada keselarasan tulang belakang dapat menyebabkan kompresi sumsum tulang belakang (mielopati).

Penyabab Stiff Person Syndrome

Melansir laman Hopkins Medicine, SPS sering dikaitkan dengan kelainan autoimun lain termasuk diabetes tipe 1, kelainan tiroid, anemia pernisiosa, dan yang lebih jarang, vitiligo. Mirip dengan kondisi autoimun lain, SPS lebih banyak menyerang wanita dibandingkan pria.

Kebanyakan orang yang mengalami SPS memiliki antibodi unik. Antibodi ini, yang memblokir enzim asam glutamat dekarboksilase (GAD), disebut antibodi anti-GAD65. GAD membantu membuat neurotransmitter asam gamma-aminobutyric (GABA).

Ketika GABA diproduksi dalam tubuh dalam jumlah yang tepat, GABA mengurangi atau memblokir sinyal saraf tertentu. Jika GABA tidak berfungsi, sel-sel saraf dapat bermasalah hingga mengakibatkan gejala fisik seperti kejang otot serta gejala psikologis, termasuk kecemasan.